A S\u00edndrome de Turner \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica rara que afeta apenas mulheres e ocorre quando h\u00e1 a aus\u00eancia total ou parcial do segundo cromossomo sexual (monossomia). Cerca de 1 para cada 2.500 nascimentos femininos em todo o mundo possuem essa condi\u00e7\u00e3o. Atento ao impacto do diagn\u00f3stico precoce na qualidade de vida dos portadores dessa condi\u00e7\u00e3o, a equipe de Gen\u00f4mica do Sabin Diagn\u00f3stico e Sa\u00fade desenvolveu m\u00e9todo para a detec\u00e7\u00e3o no Teste Gen\u00e9tico da Bochechinha oferecido em sua rede.<\/p>\n
Desta forma, a partir de agora, ser\u00e1 poss\u00edvel j\u00e1 nos primeiros dias de vida, realizar a triagem para a s\u00edndrome e outras doen\u00e7as gen\u00e9ticas, a partir da amostra \u00fanica de saliva da bochecha da rec\u00e9m-nascida, colhida por profissionais com um cotonete especial.<\/p>\n
As manifesta\u00e7\u00f5es da s\u00edndrome de Turner incluem baixa estatura, excesso de pele no pesco\u00e7o, t\u00f3rax largo e atraso do desenvolvimento de caracter\u00edsticas sexuais secund\u00e1rias na puberdade. A doen\u00e7a pode causar uma s\u00e9rie de complica\u00e7\u00f5es, como altera\u00e7\u00f5es cardiovasculares, hipotireoidismo, defici\u00eancia auditiva e infertilidade. O tratamento adequado pode ajudar a prevenir ou minimizar complica\u00e7\u00f5es associadas \u00e0 s\u00edndrome, por isso o diagn\u00f3stico precoce \u00e9 fundamental.<\/p>\n
O quadro cl\u00ednico associado \u00e0 s\u00edndrome de Turner pode variar entre pacientes e algumas manifesta\u00e7\u00f5es podem ocorrer em fases diferentes do desenvolvimento da crian\u00e7a, por isso o seu processo de diagn\u00f3stico pode ser demorado. Hoje estima-se que cerca de metade das portadoras dessa condi\u00e7\u00e3o, s\u00f3 cheguem ao diagn\u00f3stico ap\u00f3s a puberdade, quando parte de suas complica\u00e7\u00f5es j\u00e1 se apresentou. O tratamento da s\u00edndrome de Turner depende das altera\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas apresentadas pela paciente. Algumas op\u00e7\u00f5es incluem terapia hormonal para estimular o crescimento e desenvolvimento sexual e tratamento para problemas card\u00edacos e renais.<\/p>\n
\u201cOs estudos de sequenciamento gen\u00e9tico de nova gera\u00e7\u00e3o (NGS), t\u00e9cnica utilizada para an\u00e1lise das amostras dos testes gen\u00e9ticos da bochechinha, t\u00eam contribu\u00eddo de forma significativa para diagn\u00f3sticos cada vez mais eficazes de altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas, permitindo identificar variantes clinicamente relevantes, que podem auxiliar na defini\u00e7\u00e3o do tratamento ideal para cada paciente\u201d, explica a m\u00e9dica geneticista do Sabin Diagn\u00f3stico e Sa\u00fade, Rosenelle Araujo.<\/p>\n
S\u00e3o doen\u00e7as que, se diagnosticadas precocemente, podem ser acompanhadas e tratadas corretamente desde os primeiros dias de vida. No caso da S\u00edndrome de Turner, a identifica\u00e7\u00e3o vai permitir que o beb\u00ea seja adequadamente acompanhado por especialistas, a fim de rastrear altera\u00e7\u00f5es cong\u00eanitas e identificar precocemente altera\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas que podem surgir meses ou at\u00e9 anos ap\u00f3s o nascimento.<\/p>\n
\u201cO NGS produz um volume muito grande de informa\u00e7\u00f5es e nossa equipe de Gen\u00f4mica tem trabalhado para identificar, com base nos estudos cient\u00edficos mais atuais, quais condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas poder\u00e3o trazer benef\u00edcios cl\u00ednicos \u00e0s crian\u00e7as com o diagn\u00f3stico precoce e fazendo a sua inclus\u00e3o no Teste Gen\u00e9tico da Bochechinha. Fizemos isso com a Atrofia Muscular Espinhal (AME) em 2022, com o Citomegalov\u00edrus Cong\u00eanito no in\u00edcio de 2023, e agora com a S\u00edndrome de Turner. Desta forma, oferecemos um exame de triagem cada vez mais amplo, que poder\u00e1 apoiar o m\u00e9dico a entender, se antecipar \u00e0s poss\u00edveis complica\u00e7\u00f5es e tratar de forma mais adequada as manifesta\u00e7\u00f5es que possam aparecer ao longo do per\u00edodo de desenvolvimento dessa crian\u00e7a\u201d, explica o coordenador da Gen\u00f4mica no Sabin Diagn\u00f3stico e Sa\u00fade, Gustavo Barra.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Hoje, at\u00e9 50% das meninas afetadas por essa condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica rara s\u00f3 recebe o diagn\u00f3stico ap\u00f3s os 15 anos. A novidade j\u00e1 est\u00e1 dispon\u00edvel nas unidades [\u2026]<\/span><\/p>\n","protected":false},"author":10,"featured_media":36357,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_publicize_message":"","jetpack_publicize_feature_enabled":true,"jetpack_social_post_already_shared":false,"jetpack_social_options":{"image_generator_settings":{"template":"highway","default_image_id":0,"enabled":false},"version":2}},"categories":[28,44],"tags":[],"class_list":["post-36356","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-cotidiano","category-noticias"],"yoast_head":"\n